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Cuando es imposible reír

Por Guillermo Romero Salamanca

El síndrome de Moebius. Foto Getty

Contaba el payaso Pernito, que en la gloria está, que un día de labor en su circo, los asistentes carcajeaban por su espectáculo. Casi todos los hacían. Menos uno, que estaba en primera fila. Intrigado por la situación comenzó a hacer más bufonadas, se echó encima un platón de agua helada, saltaba, se movía, hacía más disparates y todos reían, menos aquella persona que permanecía mustia. Media hora después, el chocarrero estaba desconsolado. “Había fracasado”, pensaba.

Sin embargo, el asistente lo saludó y le dio mil gracias por hacerle feliz. Le agradeció su trabajo y le explicó que sufría del Síndrome de Moebius.

Unas 500 personas en el mundo no saben lo que es una carcajada, una risa, tan solo una sonrisa. Sufren del síndrome de Moebius, una malformación congénita que se produce durante la gestación y los científicos aún no conocen su origen, ni mucho menos, la cura.

Durante años, cada 24 de enero, pacientes, familiares y amigos conmemoran el Día Internacional de Síndrome, como memoria de la fecha del nacimiento del médico y siquiatra alemán Paul Julius Moebius y quien descubrió a finales del Siglo XIX la curiosa enfermedad, tipificada como rara y por ello, se busca sensibilizar a la sociedad sobre las necesidades de los afectados y exigir un mayor estudio.

“Honestamente solicito comenzar una petición para poner en marcha las acciones necesarias para que la fecha del 24 de enero sea el Día Nacional /Internacional de la Concientización sobre el Síndrome de Moebius”, clama Donnie Lee Dowuns, padre de un niño afectado por la enfermedad y deja su email: dcagedeagle@aol.com

El doctor Antonio Pérez Aytés, del Hospital Universitario La Fe, de Valencia España es quizá uno de los más conocedores del curioso mal.

“El síndrome de Moebius es una enfermedad heterogénea, es decir que tiene múltiples causas, y las diferentes causas siguen siendo básicamente desconocidas. No obstante, parece claro que no es producido por ninguna infección materna durante el embarazo, y tampoco se ha relacionado con ningún tipo de contaminante ambiental ni con la profesión de los padres (Ordenadores, teléfonos móviles, sustancias químicas de limpieza, etc…).

Lo que sí parece claro es que casi siempre hay, o bien una agenesia (desarrollo defectuoso, o falta total de desarrollo) de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos núcleos comienzan a desarrollarse de forma normal, y posteriormente, en algún momento del desarrollo embrionario, y probablemente por falta de riego sanguíneo, se destruyen. Todo esto se ha deducido de experimentos en animales de laboratorio y de que es muy frecuente que existan metrorragias (sangrado vaginal) durante el embarazo de madres con hijos con el síndrome de Moebius. También por algunos casos de s. Moebius cuyas madres habían tenido durante la gestación hipotensión severa a consecuencia de fuertes hemorragias tras un accidente de tráfico, y casos de madres que habían tomado medicamentos con fuerte efecto vasoconstrictor (acción bioquímica que estrecha el calibre de las arterias que transportan la sangre)”, explica.

“La inmensa mayoría de casos se dan de forma aislada, como caso único en una familia por otra parte normal, en la que no existe ningún otro miembro de la familia con el síndrome. Esto significa que el riesgo de que se repita el síndrome en hermanos/as de un afectado es muy bajo (<1%). También, el riesgo de que se transmita s. Moebius a hijos/as de un afectado, es muy bajo.

Existen casos familiares de síndrome de  Moebius, en los que la parálisis facial se transmite de padres a hijos, afectando tanto a mujeres como a hombres. Estos casos son muy poco frecuentes, y la manifestación clínica del síndrome es un poco distinta, ya que los afectados por esta forma del síndrome presentan únicamente parálisis facial, sin las otras anomalías que suelen acompañar habitualmente al s. de Moebius. Actualmente a estos casos familiares no se les aplica el nombre de síndrome de Moebius sino que se les conoce como Parálisis Facial Hereditaria”, agrega.

“La falta de movilidad de la musculatura facial es la alteración más característica y definitoria del síndrome de Moebius y es debida a la alteración bilateral del nervio facial. Es la causante de la inexpresividad de la cara, con ausencia de sonrisa-llanto aparente, además de la típica “cara de máscara”, relata el doctor Pérez. 

“No hay ningún tratamiento curativo del síndrome de Moebius. El cuidado de los niños afectados requiere de un equipo multidisciplinario que debería incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y Dismorfología, Traumatología/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. A medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre…) y del psicólogo, será muy importante para la integración social y laboral”, concluye.

 

Con información de http://www.moebius.org

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